CITOGENÉTICA EJERCICIOS RESUELTOS DE BIOLOGÍA DE EXAMEN ADMISIÓN UNIVERSIDAD
PREGUNTA 1 :
El fenotipo de una persona que presenta muy baja estatura, escaso o nulo desarrollo sexual y amenorrea está asociado con el síndrome
A) de Down.
B) Triple X.
C) XYY.
D) de Klinefelter.
E) de Turner.
RESOLUCIÓN :
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a mujeres. Lo causa un cromosoma X ausente o incompleto. Las afectadas presentan baja estatura y ovarios disfuncionales que le provocan amenorrea (falta de menstruación) y escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios. También pueden presentar cuello corto con "pliegues" laterales de piel y orejas con ubicación baja.
Rpta. : "E"
PREGUNTA 2 :
Es conocido como síndrome de Down, es una alteración cromosómica:
A) trisomia 21
B) trisomia 18
C) monosomia
D) trisomia del par 13
E) monosimio sexual
RESOLUCIÓN :
Las personas con trisomia 21 son individuos de baja estatura y con una marcada hipotonia muscular. Su perfil facial es plano, sus ojos presentan hendiduras palpebrales oblicuas y pliegue del epicanto.
Rpta. : "A"
PREGUNTA 3 :
Si nos referimos clínicamente a una persona de sexo femenino con 47 cromosomas, estamos haciendo alusión a un caso de Síndrome denominado
A) Klinefelter.
B) Turner.
C) Triple X.
D) X0.
E) XYY.
RESOLUCIÓN :
El síndrome triple X (metahembra), también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres, por lo general no manifiestan síntomas y solo algunas presentan retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de fertilidad.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 4 :
Para que los cromosomas homólogos se recombinen durante la meiosis, deben presentar la misma morfología y los mismos _______ , pero pueden contener distintos _______ , porque cada uno procede de un progenitor.
A) genes - genotipos
B) loci - alelos
C) locus - telómeros
D) alelos - locus
E) alelos - centrómeros
RESOLUCIÓN :
Los cromosomas homólogos son aquellos que presentan la misma información, pero diferente origen. Por lo tanto presentarán el mismo conjunto de locus, es decir, loci, pero los juegos de alelos pueden ser diferentes para cada característica, es decir, dominantes o recesivos.
Rpta. : "B"
PREGUNTA 5 :
La anemia falciforme es un trastorno genético que altera la hemoglobina, lo que genera eritrocitos con forma de hoz y cuya muerte prematura provoca anemia grave. Aunque solo enferman los homocigotos recesivos, los heterocigotos presentan eritrocitos con hemoglobina normal y anormal, por la expresión de ambos alelos. Este caso de herencia de la hemoglobina concuerda con una
A) herencia ginándrica.
B) herencia holándrica.
C) codominancia.
D) dominancia incompleta.
E) herencia intermedia.
RESOLUCIÓN :
La anemia falciforme es una enfermedad genética autosómica recesiva por el gen «S». Si bien la herencia de la enfermedad presenta una dominancia completa, donde los AA y AS son sanos, y los SS enfermos, en la herencia de la hemoglobina, el heterocigoto AS presenta eritrocitos con hemoglobina normal (HbA) y anormal (HbS) por expresión de los genes A y S, respectivamente, situación que concuerda con una codominancia.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 6 :
Respecto a la importancia del cariotipo, indicar la opción correcta:
A) Establece el orden de los cromosomas de todas las células.
B) Permite conocer el número de haploide de los cromosomas.
C) Estructura al cromosoma telofásico por su apariencia.
D) Corrobora solo síndromes relacionados con la fertilidad.
E) Revela anomalías en el número y estructura de los cromosomas.
RESOLUCIÓN :
El cariotipo tiene dos acepciones. Por un lado define la dotación cromosómica de un individuo u organismo y, por otro lado, también se utiliza para referirse a una técnica utilizada en el diagnóstico clínico mediante la cual se analizan los cromosomas a partir de una muestra biológica.
Por ello, el cariotipo puede ser útil para diagnosticar alteraciones de la dotación cromosómica normal o la estructura de los cromosomas del ser humano, que puede estar relacionado con la presencia de síndromes.
Este análisis se realiza en una etapa del ciclo celular denominada metafase.
Rpta. : "E"
PREGUNTA 7 :
Son anomalías cromosómicas autosómicas, EXCEPTO:
A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Patau
C) Síndrome de Edward
D) Síndrome de Turner
E) Síndrome de Cri-du-chat
RESOLUCIÓN :
El síndrome de Turner no es una anomalía autosómica, es una anomalía genética que afecta a las mujeres y se debe a una anomalía en los cromosomas sexuales. En lugar de tener dos cromosomas X (XX), las mujeres con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X (X0) en lugar de los dos que serían típicos. Esta condición se produce debido a una monosomía del cromosoma X, lo que significa que falta un cromosoma X completo.
Rpta. : "D"
PREGUNTA 8 :
Respecto al síndrome de Patau, se tiene:
1) Se le llama también Trisomía 13.
2) Su cariotipo es 47, XY (o XX) + 13.
3) Aproximadamente un 90% de casos se deben a traslocaciones.
4) Su prevalencia es de aproximadamente 1:12 000 nacidos vivos.
5) Tiene como característica de quien la padece, presentar el “pie en mecedora”.
Son ciertas:
A) 1, 2 y 3
B) 1, 2 y 4
C) 1, 2 y 5
D) 2, 3 y 4
E) 2, 4 y 5
RESOLUCIÓN :
El síndrome de Patau (trisomía 13) es causado en la mayoría de casos por la presencia de un cromosoma 13 adicional en el cariotipo humano. En un menor porcentaje, se debe a translocaciones en las que un fragmento del cromosoma 13 se traslada a otro cromosoma. En el caso de una mujer se representa por 47,XX (+ 13) y en el varón por 47,XY (+ 13). Se caracteriza por una serie de alteraciones graves, como paladar hendido, polidactilia, microcefalia, cardiopatías y pies en mecedora. La mayoría de nacidos con el síndrome no sobrevive al año de vida.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 9 :
Son características del síndrome de Down:
1. Tiene como origen la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
2. Poseen esternón corto.
3. Es conocida como trisomía 21.
4. Es una aberración cromosómica sexual.
5. Presentan orejas mesurablemente pequeñas, además de una región maxilar y malar plana.
Son ciertas:
A) 1, 2 y 3
B) 1, 2 y 4
C) 1, 3 y 5
D) 2, 4 y 5
E) 3, 4 y 5
RESOLUCIÓN :
El síndrome de Down es una condición genética que resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esta condición afecta el desarrollo físico y cognitivo del individuo y puede causar retraso en el crecimiento, características faciales distintivas y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Por eso podemos decir
1. VERDADERO
La anomalia cromosómica se debe a la no disyunción de los cromosomas en la meiosis I o II de la anafase.
2. FALSO
Poseen mano simiesca, cuello corto, nariz en forma de silla de montar, pero el esternón no es corto.
3. VERDADERO
Es una trisomía en el par 21, debería tener dos cromosomas, pero tiene tres.
4. FALSO
Es una anomalía cromosómica somática, es decir, afecta al par 21 y no al par 23 que es la sexual.
5. VERDADERO
La región maxilar y malar plana permite observar características como cara ancha y aplanada.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 10 :
Cuando un cromosoma se ve afectado en su estructura se presentan las siguientes aberraciones:
1) aneuploidías
2) traslocaciones
3) euploidías
4) duplicaciones
5) inversiones
Son ciertas:
A) 1, 2 y 5
B) 1, 3 y 5
C) 1, 2 y 4
D) 2, 4 y 5
E) 2, 3 y 5
RESOLUCIÓN :
Las alteraciones cromosómicas (cromosomopatías) estructurales son aquellas que involucran la pérdida de una parte del cromosoma, la adquisición de una porción extra y el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. La deleción es la pérdida de un fragmento del cromosoma, como en el síndrome de Lejeune, en el que se pierde un fragmento del cromosoma 5; en la duplicación, una porción se repite en un mismo cromosoma; en la inversión, el orden de un fragmento cambia de orientación; por último, en la traslocación, un segmento de un cromosoma pasa a otro no homólogo y viceversa. En cambio, las aneuploidías son alteraciones que implican un número de cromosomas diferente del normal.
Rpta. : "D"
PREGUNTA 11 :
He Jianku, científico chino, editó el genoma de dos gemelas, nacidas de un matrimonio con VIH, usando una técnica molecular llamadas CRISPR-Cas9 y lograr que fuesen inmunes al virus. Lamentablemente esta técnica de edición genética no solo afectó el gen que el científico pensaba editar originalmente sino que también afectó otros genes que son vitales para un desarrollo saludable. Aunque He Jianku argumenta que hacía esto por un bien loable: lograr la inmunidad al VIH, sin embargo es criticable que haya empleado una técnica que no es 100% segura sino que puede presentar errores.
Los dos principios de la bioética que van de la mano frente a este caso serían:
A) Principio de beneficencia y de no maleficencia.
B) Principio de justicia y de autonomía.
C) Principio de beneficencia y de justicia.
D) Principio de justicia y de no maleficencia.
RESOLUCIÓN :
El principio de beneficencia y el de no maleficencia van de la mano ante este caso. El primero porque no se puede buscar un bien a costa de causar un daño y el segundo porque hay que abstenerse de actos que puedan causar daños a otros. Actualmente hay métodos más seguros y comprobados que reducen notablemente la probabilidad de que un bebé se contagie de VIH durante el embarazo y el parto.
Rpta. : "A"
PREGUNTA 12 :
La enfermedad de Huntington es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la proteína huntingtina localizado en el cromosoma 4. Este gen debería tener solamente 3 codones CAG, pero en una persona enferma, la mutación hace que la repetición aparezca docenas de veces provocando que se exprese una proteína mutante que es la que empieza a causar la enfermedad. Así como este gen, otros miles de genes humanos han sido secuenciados y mapeados en los cromosomas humanos y se pueden conocer mediante el empleo de herramientas como:
A) Cuadrícula de Punnet.
B) Los árboles genealógicos.
C) Ingeniería genética.
D) Cruce de prueba.
RESOLUCIÓN :
La ingeniería genética provee herramientas que permiten la extracción del ADN, la amplificación de secuencias específicas del ADN y su detección además del secuenciamiento total del ADN humano y que permite conocer cual es la composición de la secuencia de nucleótidos que existe en un determinado gen en su versión normal y también en mutación.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 13 :
Una mutación letal recesiva en Drosophila melanogaster provoca la muerte en el estadio de pupa en condición de homocigosis. Un grupo de 60 larvas nacidas a partir de huevos dejados por una hembra en un frasco con medio de cultivo se desarrollan hasta el estadio de pupa tras lo cual emergen 45 moscas adultas y encontramos que existe una proporción de hembras y machos de 2:1.
¿Cuál sería la explicación más adecuada?
A) El progenitor macho era hemicigoto recesivo.
B) La progenitora hembra era homocigota dominante.
C) El gen letal se encuentra en ambos cromosomas X de la progenitora hembra.
D) El gen letal se encuentra en uno de los cromosomas X de la mitad de las hijas.
RESOLUCIÓN :
Como la mitad de la población de machos hijos ha muerto, podemos estar seguros de que han heredado el alelo letal en su único cromosoma X y este posee herencia ligada al sexo. Este alelo letal proviene del cromosoma X donado por la madre y para que ella haya llegado al estadio adulto debe ser de condición heterocigota. Este mismo cromosoma X con el alelo letal ha pasado también a la mitad de hembras adultas que se mantienen viables en condición de heterocigosis.
Rpta. : "D"
PRACTICA
PREGUNTA 1 :
¿ Cuáles son las características que presentan las personas que padecen del síndrome de Klinefelter?
I) atrofia testicular
II) amenorrea
III) desarrollo mamario
IV) polidactilia
A) solo I
B) II y III
C) I y III
D) I,II y III
Rpta. : "C"
PREGUNTA 2 :
El síndrome de Turner es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la ............... dando lugar a gametos con un cromosoma ............... Las personas con este síndrome presentan solo uno de los homólogos de este par.
A) no disyunción del cromosoma 23 - tres
B) no disyunción del cromosoma 23 - menos
C) no disyunción del cromosoma X - adicional
D) mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado
Rpta. : "B"
PREGUNTA 3 :
La condición normal de los seres humanos se puede representar de la siguiente manera: 46, XX o 46, XY; pero la representación 47, XXY corresponde al síndrome de
A) Down.
B) Turner.
C) Klinefelter.
D) cri du chat.
Rpta. : "C"
PREGUNTA 4 :
Una de las causas del síndrome de Down es el mosaicismo, sin embargo, la denotación más frecuente para este síndrome es
A) 47, XXX.
B) 45, X0.
C) 46, XY - 5p.
D) 47, XX+21.
Rpta. : "D"
PREGUNTA 5 :
En los casos de aneuploidia se observa un número anormal de cromosomas en la célula. ¿En qué etapa se genera esta alteración?
A) profase
B) anafase
C) metafase
D) telofase
Rpta. : "B"
PREGUNTA 6 :
Señale la alternativa que presenta ejemplos de alteraciones en los cromosomas somáticos.
A) síndrome de Down, síndrome de cri du chat, síndrome de Klinefelter
B) síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Turner
C) síndrome de Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter
D) síndrome de Patau, síndrome de Lejeune, síndrome de Edwards
Rpta. : "D"
PREGUNTA 7 :
El mosaicismo es una condición en la cual una persona tiene una anomalía cromosómica en algunas células, pero no en todas; es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Es difícil predecir los efectos del mosaicismo porque los signos y síntomas dependen de cuáles células del cuerpo tienen la anomalía cromosómica, sin embargo, hay casos en los cuales puede generar una anomalía somática conocida como síndrome de
A) Klinefelter.
B) Turner.
C) Superhembra.
D) Down.
Rpta. : "D"
PREGUNTA 8 :
Una célula aneuploide se puede originar en la anafase I o en la anafase II. Si el error ocurre en la anafase II, la anomalía se observa a nivel de
A) la no disyunción de cromátides hermanas.
B) la formación de la placa ecuatorial.
C) el crossing over.
D) la migración de cromosomas homólogos.
Rpta. : "A"
PREGUNTA 9 :
Las aneuploidias pueden ser somáticas o sexuales dependiendo del par cromosómico afectado. Un individuo que tiene una monosomía sexual puede estar afectado por el síndrome de
A) Down.
B) Patau.
C) Edwards.
D) Turner.
Rpta. : "D"
PREGUNTA 10 :
El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la ............... dando lugar a gametos con un cromosoma ................ Las personas con este síndrome presentan ............... homólogo(s) de este cromosoma.
A) no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres
B) no disyunción del cromosoma 21- menos - un
C) no disyunción del cromosoma X - adicional - tres
D) mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres
Rpta. : "A"
PREGUNTA 11 :
El síndrome de Turner se caracteriza por presentar mujeres de estatura baja, infertilidad e infantilismo sexual, esta enfermedad es debido
A) a la ausencia de los cromosomas X y Y.
B) a la carencia de un cromosoma sexual.
C) a la mutación de un gen ubicado en el cromosoma Y.
D) a la presencia de tres copias del cromosoma X.
Rpta. : "B"
PREGUNTA 12 :
El síndrome de Down se caracteriza por la hipotonía muscular y el retardo mental, entre otros rasgos. Se presenta a consecuencia de la trisomía del par 21, pero también se puede presentar por
A) monosomía sexual.
B) traslocación robertsoniana.
C) deleccion del par 5.
D) mutación silenciosa.
Rpta. : "B"
PREGUNTA 13 :
En humanos, un gen recesivo ligado al sexo determina la hemofilia. Rosy no es hemofílica, pero Piter, su padre, sí lo era. Ella tiene descendencia con Pablo, un hombre no hemofílico.
¿Cuál es la probabilidad de que nazca un hijo varón con hemofilia y una hija hemofílica, respectivamente?
A) 50% y 0%
B) 0% y 50%
C) 50% y 50%
D) 100% y 0%
E) 25% y 25%
Rpta. : "A"
PREGUNTA 14 :
Tito sufre de hipertricosis auricular y ha contraído nupcias con Bety, que no tiene esa condición. En tal sentido, es de esperar que su descendencia esté constituida por
A) hijos e hijas portadoras.
B) hijos e hijas con hipertricosis.
C) hijos normales e hijas con hipertricosis.
D) hijos e hijas sin hipertricosis.
E) hijos con hipertricosis e hijas normales.
Rpta. : "E"
PREGUNTA 15 :
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas se pueden observar tres tipos: total, cuando hay presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo; mosaicismo, cuando hay presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células y trisomía parcial, cuando se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células. En todos los casos se genera el síndrome de
A) Klinefelter.
B) Patau.
C) Down.
D) Turner.
Rpta. : "B"
PREGUNTA 16 :
El estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas de tipo bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares, etc., para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez alguna enfermedad hereditaria se da por un procedimiento que puede ser previo o a posteriori, el cual se denomina ............... Por medio de este se les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y se les ayuda a tomar decisiones.
A) consejo genético.
B) bioética.
C) amniocentesis.
D) muestreo de vellosidades coriónicas.
Rpta. : "A"
PREGUNTA 17 :
Las anomalías cromosómicas ocurren durante el desarrollo de la línea germinal y otras veces involucra a la línea somática. Durante el proceso de la división celular, se espera que las células posean el número correcto de cromosomas, sin embargo, los errores de no disyunción ocurren durante la ............... y generan ciertos síndromes. Algunos factores, como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de edad), pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.
A) profase
B) metafase
C) anafase
D) telofase
Rpta. : "C"
PREGUNTA 18 :
Las deleciones cromosómicas, a veces conocidas como monosomías parciales, ocurren cuando una pieza o segmento de material cromosómico no está presente. Una persona afectada con una deleción tiene solo una copia de un segmento de un cromosoma en particular, en lugar de las dos copias que tendrían normalmente. Un ejemplo de síndrome cromosómicos causados por deleción es el síndrome del maullido del gato en el que está involucrado el cromosoma
A) 5
B) 13
C) 18
D) 21
Rpta. : "A"
